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唐氏筛查什么时候做

  唐氏综合征即21-三体综合征又称先天愚型或Down综合征,是最早被确定的染色体病,60%患儿在胎内早期即夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容,生长发育障碍和多发畸形。而唐氏筛查的目的就是检查胎儿有无患有唐氏综合征,那么唐氏筛查什么时候做好呢?

  什么是唐氏筛查

  唐筛检查,是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。

  唐氏筛查什么时候做

  进行唐氏筛查可以在妊娠10~20周内进行,对于唐氏筛查主要分为两个时期。

  第一孕期 第一孕期检查主要在孕妈妈第10-13周左右时,利用超声波和抽血两种方式检查。超声波可以清楚的测量胎儿颈部透明带厚度,验血可以测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值来估算胎儿罹患唐氏症的风险。

  第二孕期 第二孕期主要在孕妈妈第15-20周时接受抽血检查,其主要目的是检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值,以及再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重计算出胎儿罹患唐氏症的风险。

  为什么要做唐氏筛查

  因为唐氏综合征是一种偶发性疾病,其发生的机率是八百分之一到一千分之一,而且没有明显的遗传倾向。然而这种几率还会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏患儿具有严重的智力障碍,先天愚型,伸舌样痴呆,生活不能自理, 并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。所以,孕妇产前要进行唐氏综合症筛查。

  唐氏筛查怎么做

  唐氏筛查主要包括抽取孕妇血清,检测母体血清中妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、游离hCGB亚基(早期 两项)或甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)和游离雌三醇(uE3)(中期三项)的指标,结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周,计算出“唐氏儿”的危险系数,这样可以查出80%的唐氏儿。

  在母血清产前筛查多项指标的检测中,一般采用放免、酶免,时间分辨免疫荧光法,化学发光方法。由于 放免、酶免结果变异较大,目前一般多采用时间分辨免疫荧光法和化学发光法。

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